Institutos Nacionales de la Salud
05/25/2017 11:32 AM EDT
Fuente: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano - 
Páginas relacionadas en MedlinePlus: Fenilcetonuria
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés y FCU por sus siglas en español) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en inglés y PAH por sus siglas en español). La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano.
El mejor tratamiento para la FCU es una dieta con alimentos con baja cantidad de proteínas. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Unos preparados especiales que se usan como complemento nutricional suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.
Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de FCU. Es importante que continúen con esta dieta por el resto de sus vidas.
NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
- Fenilcetonuria (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
- Fenilcetonuria (Enciclopedia Médica)También en inglés
Fenilcetonuria 
(Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)También en inglés
- ¿Cuáles son los síntomas comunes la fenilcetonuria? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)También en inglés
- ¿Cómo diagnostican los proveedores de servicios médicos la fenilcetonuria? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)También en inglés
- Prueba de detección de fenilalanina sérica (Enciclopedia Médica)También en inglés
- ¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)También en inglés
- Sustitutos para el azúcar (Academia Americana de Médicos de Familia)También en inglés
- Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
- Fenilcetonuria materna y el embarazo(Organización de Especialistas de Información Teratológica) - PDF
Phenylketonuria
Also called: PKUPhenylketonuria (PKU) is a type of amino acid metabolism disorder. It is inherited. If you have it, your body can't process part of a protein called phenylalanine (Phe). Phe is in almost all foods. If your Phe level gets too high, it can damage your brain and cause severe intellectual disability. All babies born in U.S. hospitals must now have a screening test for PKU. This makes it easier to diagnose and treat the problem early.
The best treatment for PKU is a diet of low-protein foods. There are special formulas for newborns. For older children and adults, the diet includes many fruits and vegetables. It also includes some low-protein breads, pastas and cereals. Nutritional formulas provide the vitamins and minerals you can't get from their food.
Babies who get on this special diet soon after they are born develop normally. Many have no symptoms of PKU. It is important to stay on the diet for the rest of your life.
NIH: National Institute of Child Health and Human Development
- Phenylketonuria (Mayo Foundation for Medical Education and Research)
- Phenylketonuria (PKU) (National Institute of Child Health and Human Development)Also in Spanish
- PKU (Phenylketonuria) in Your Baby (March of Dimes Birth Defects Foundation)Also in Spanish
- What Are Common Symptoms of Phenylketonuria (PKU)? (National Institute of Child Health and Human Development)Also in Spanish
- How Do Health Care Providers Diagnose Phenylketonuria (PKU)? (National Institute of Child Health and Human Development)Also in Spanish
- What Are Common Treatments for Phenylketonuria (PKU)? (National Institute of Child Health and Human Development)Also in Spanish
- Are Artificial Sweeteners OK to Consume during Pregnancy? (Nemours Foundation)
- At the Table with Family and Making Family Meals Manageable (National PKU News)
- How Is PKU Monitored? (University of Washington PKU Clinic)
- PKU Self-Management Timeline (University of Washington PKU Clinic)
- What Is the Diet for PKU? (University of Washington PKU Clinic)
- Sugar Substitutes (American Academy of Family Physicians)Also in Spanish
- Genetics Home Reference: phenylketonuria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: tetrahydrobiopterin deficiency (National Library of Medicine)
- Learning about Phenylketonuria (PKU) (National Human Genome Research Institute)
- What Is Phenylketonuria (PKU)? (Dolan DNA Learning Center)
- ClinicalTrials.gov: Phenylketonurias (National Institutes of Health)
- Essentials of PKU for Young Adults with PKU and Their Significant Others(University of Washington PKU Clinic)
- Phenylketonuria (Medical Encyclopedia)Also in Spanish
- Serum phenylalanine screening (Medical Encyclopedia)Also in Spanish
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