jueves, 29 de mayo de 2014

Identificado el gen que causa malformaciones heterotópicas cerebrales - DiarioMedico.com

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EML1 EN RATONES Y HUMANOS

Identificado el gen que causa malformaciones heterotópicas cerebrales

Investigadores del CSIC y de la Universidad Miguel Hernández han identificado el gen Eml1 como responsable de las malformaciones corticales de tipo heterotópico en ratones y humanos.
Redacción. Madrid   |  28/05/2014 00:00

Imagen de RM del cerebro de un niño
Arriba, imagen de RM del cerebro de un niño sano de 6 años, y, abajo, de dos niños de 6 y 4 años con mutaciones en el gen EML1. (CSIC)
Investigadores del Instituto de Neurociencias, del CSIC, y de la Universidad Miguel Hernández, en Elche (Alicante), han identificado el gen Eml1 como responsable de las malformaciones corticales de tipo heterotópico en ratones y humanos.
Los datos, que publica Nature Neuroscience, desvela claves de una enfermedad que causa severas malformaciones corticales en humanos asociadas a epilepsia y los déficits de aprendizaje en adultos.
Dentro de los trastornos de la migración neuronal, la heterotopia es el más frecuente. Los investigadores Víctor Borrell, del CSIC, y Camino De Juan, del Instituto de Neurociencias, indican que los estudios genéticos realizados en ratones HeCo han identificado a Eml1, un gen que codifica para una proteína asociada a los microtúbulos, como responsable.
Barrera física 
"La migración anormal de las neuronas en esta patología no es un defecto inherente a las células progenitoras, como ocurre en malformaciones similares, sino que se debe a la barrera física que supone la formación de dichas masas neuronales", señalan.
Los resultados obtenidos permitirán, además, llevar a cabo una mejor clasificación de malformaciones corticales en humanos, basada en la causa de su patología.

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