Radiografía a la situación actual de las enfermedades minoritarias en Cataluña en una jornada organizada por EL MÉDICO, la Fundación Bamberg y Shire

Barcelona (26/09/2013) - Redacción

Boi Ruiz: "Hay que reforzar con recursos públicos la investigación en las enfermedades minoritarias"

Así lo ha asegurado el Conseller de Salut de la Generalitat de Catalunya en una jornada en la que se ha analizado la situación actual de las enfermedades minoritarias en Cataluña, desde los recursos disponibles, a los principales avances en la gestión y el tratamiento de este tipo de enfermedades que, tradicionalmente, se han asociado a una serie de barreras que han dificultado su atención. Entre otras, se ha lamentado la falta de centros de referencia; las dificultades de codificación de los diagnósticos; la falta de visibilidad y de acceso a información sobre la enfermedad; la descoordinación entre profesionales sanitarios; la carencia de dispositivos sociosanitarios; y la insuficiente y fragmentada investigación. En Cataluña han sido pioneros a la hora de corregir estas deficiencias y la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries (CAMM) de Cataluña y la implantación de un modelo de atención de enfermedades minoritarias en Cataluña son un ejemplo de ello.
"No nos gusta hablar de enfermedades raras, preferimos denominarlas minoritarias", con esta declaración de intenciones comenzaba Boi Ruiz, Conseller de Salut de la Generalitat de Catalunya, su intervención en la jornada de debate, organizada por EL MÉDICO, la Fundación Bamberg y la compañía biofarmacéutica Shire, para analizar la situación actual de estas enfermedades en Cataluña. Así pues, tal y como ha defendido el Conseller, desde el punto de vista de las políticas sanitarias, en el abordaje de las enfermedades minoritarias y en el desarrollo de la estrategia, es necesaria una "especial sensibilidad", un consenso y un esfuerzo y participación conjunta de la Administración; de los profesionales; de la industria farmacéutica; de las asociaciones de pacientes; de los gestores; y de los investigadores...
Asimismo, el máximo responsable de la Sanidad en Cataluña ha defendido que las enfermedades minoritarias no pueden ser sólo responsabilidad de las políticas sanitarias, sino que requieren de un compromiso interdepartamental e integral, "no hablamos de una enfermedad que se circunscriba a un individuo, sino que afecta también a una familia que, a su vez, está insertada en una sociedad, y, además, son enfermedades que debutan en edades tempranas, por lo que el factor educacional también es fundamental", ha manifestado el Conseller. Una opinión que ha sido compartida con el resto de los asistentes del encuentro, algunos de los principales responsables implicados en el abordaje de las enfermedades minoritarias en Cataluña.
En este sentido, junto al Conseller de Salut de la Generalitat de Catalunya, han participado en la jornada Roser Vallès i Navarro, directora general d'Ordenació i Regulació Sanitàries; Antoni Gilabert, gerent d'Atenció Farmacèutica i Prestacions Complementàries del CatSalut; Àlex Guarga Rojas, gerent de Planificació, Compra i Avaluació de Serveis Assistencials del Servei Català de la Salut; Pilar Magrinyà, de la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut; Josep Torrent, representante de España en el Comité de Medicamentos Huérfanos EMA; Ramón Jódar Masanés, del servei de Farmacia de l'Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona; Julio Martínez Cutillas, del servei de Farmàcia de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona; y Jordi Cruz Villalba, presidente de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados.
Por su parte, el Conseller de Salut ha destacado la importancia de reforzar con recursos públicos la investigación en este tipo de enfermedades, "si tenemos que decidir en términos de coste-oportunidad, antes hay que poner dinero público en estas enfermedades que no en otras patologías, como el caso del cáncer, donde ya hay muchísimos recursos disponibles y donde la industria puede responder con más facilidad. A la hora de distribuir el esfuerzo público hay que tener una especial sensibilidad y que saber dónde es más necesario". En esta línea, Boi Ruiz ha apostado por la concentración de recursos en investigación, "existen demasiados focos de investigación, con masas críticas que por mucho que agreguen siempre serán pequeñas, por lo que un proceso de concentración para internacionalizar, donde 2 ó 3 países concentren los recursos y a partir de ahí se extiendan los resultados obtenidos, sería lo deseable".
En otro orden de cosas, Boi Ruiz ha puesto en valor el papel de los profesionales sanitarios y ha destacado su plus vocacional "clave" en el abordaje de estas enfermedades.
Modelo de atención: fortalezas y debilidades
Durante el encuentro se ha lamentado que no exista información exacta del número de personas afectadas por enfermedades minoritarias, "aunque se estima que en Cataluña la cifra ronda los 400.000", tal y como ha informado Roser Vallès i Navarro, directora general d'Ordenació i Regulació Sanitàries, ni sobre las tendencias temporales y evolutivas de estas enfermedades, de ahí que sea necesario establecer un registro de enfermedades, algo en lo que ya se está trabajando desde Europa y en lo que Cataluña también es promotora, ya que desde el Departament están trabajando en el proyecto Spain Rare Diseases Registry.

Además, asociadas a estas enfermedades se han evidenciado una serie de barreras que han dificultado su atención, tales como la falta de centros de referencia; la falta de visibilidad y de acceso a información sobre la enfermedad; las dificultades de codificación de los diagnósticos, tanto en el ámbito de Atención Primaria, como en el de Especializada; la descoordinación entre profesionales sanitarios; la falta de dispositivos de ayuda sociales y sanitarios; y una investigación fragmentada e insuficiente. En este sentido, los expertos han defendido que hay que mantener el impulso sobre la visibilidad de las enfermedades minoritarias, "aunque esto requiera de tiempo, de diálogo y valentía, de un cambio de actitud y de liderazgos compartidos", tal y como ha defendido Pilar Magrinyà, de la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries (CAMM) de Cataluña.

Precisamente, para corregir estas deficiencias y carencias, la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries (CAMM) de Cataluña, constituida a partir de la iniciativa del Parlament de Catalunya, encargó al CatSalut la definición y la implantación de un modelo de atención de enfermedades minoritarias en Cataluña que fue aprobado en 2010 y que desde entonces es difundido y se desarrolla al amparo de los diferentes ejes del Plan de Salud de Catalunya 2011-2015. Un modelo que, como ha explicado Magrinyà, supone un proceso de cambio en las distintas líneas de actuación de los servicios de salud, sociales, educativos, laborales...
Las principales fortalezas del modelo, cuya valoración por los expertos es buena y del que se ha destacado su línea ascendente, son su integración en los ejes del Plan de Salud de Catalunya 2011-2015 y la adecuación de las líneas de actuación, en los dos niveles de atención, en el nivel especializado se concentra la expertez y en el comunitario se definen los recursos próximos al domicilio del paciente; el modelo de atención en red, en el que el paciente participa de un conjunto de servicios que se coordinan entre sí; la figura del gestor de casos; el uso de las TICS como herramientas para avanzar en esa comunicación y coordinación entre los diferentes niveles asistenciales; el trabajo con el registro de enfermedades minoritarias; las unidades clínicas expertas; etc. Como dificultades, se han evidenciado el crítico entorno económico y que aun no se han podido evaluar los resultados ya que el modelo está en fase de implantación.
Por otra parte, los expertos han explicado que en el abordaje de estas enfermedades, sería una buena fórmula la creación de un fondo o presupuesto centralizado para productos de alto impacto económico, diferenciado del presupuesto del propio hospital, de manera que el hospital no se vea "penalizado" o vea afectado su presupuesto si tiene que atender a algún paciente que requiera de estos tratamientos de coste elevado.
Retos
Entre los retos, los expertos han planteado la necesidad de definir y coordinar el modelo asistencial y que el mapa de unidades clínicas expertas sea una realidad cuanto antes. En estos momentos, se han impulsado tres clusters de enfermedades tales como las cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica, neuromusculares en edad pediátrica o metabólicas hereditarias y además se ha ampliado el programa de cribado neonatal de 3 enfermedades a 22, según ha informado Magrinyà.
Por otra parte, en el manejo y abordaje de este tipo de enfermedades, el medicamento ha de ser visto como una herramienta y como una aportación. En este contexto, las políticas de armonización puestas en marcha en Cataluña, como el PASFTAC -Programa de evaluación, seguimiento y financiación de los tratamientos farmacológicos de alta complejidad-, "bajo las premisas de participación, transparencia, rigor, metodología y predictibilidad", como ha señalado Antoni Gilabert, gerent d'Atenció Farmacèutica i Prestacions Complementàries del CatSalut, garantizan la equidad en el acceso y en los resultados en salud, y, a su vez, son motor para la innovación, el desarrollo del conocimiento y la investigación.
Desde el punto de vista de Farmacia, la colaboración público-privada se plantea como una fórmula interesante en el ámbito de la atención a estas patologías. La fórmula pasa por compartir riesgos y beneficios, por ir de la mano y alineados con el mismo objetivo. En este contexto, la relación de partenariado entre la Administración y la industria está demostrando ser una herramienta de valor añadido.
Papel proactivo de los pacientes
Por su parte, la directora general d'Ordenació i Regulació Sanitàries también ha destacado que el abordaje de las enfermedades minoritarias ha evolucionado a nivel mundial gracias al papel proactivo de los pacientes y de las asociaciones. Asimismo, la experta ha incidido en la importancia del soporte al enfermo y a su familia, tanto desde el punto de vista de acceso a prestaciones como del acompañamiento emocional y psicológico, del mismo modo que ha reivindicado la necesidad de escuchar la voz del paciente para ajustar la atención sanitaria a sus expectativas. Del mismo modo, desde las asociaciones de pacientes se defiende que una mejor calidad de vida del paciente y de los familiares supone un menor gasto sanitario.