viernes, 29 de junio de 2012

IntraMed - Noticias médicas - Enfermedad de Stargardt

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26 JUN 12 | Perspectivas en el recupero de la agudeza visual
Enfermedad de Stargardt

Desde el 27 de Julio se realizará en el Sheraton Hotel el workshop internacional “Enfermedad de Stargardt, Perspectivas en el recupero de la agudeza visual”.

 
EL FIN DE LA CEGUERA EN EL HORIZONTE: OFTALMOGENÉTICA

Con la presencia de alrededor de 1500 oftalmólogos de todo el mundo, los días 26, 27 y el 28 de julio se llevará a cabo en el Buenos Aires Sheraton Hotel, el Curso Anual de la Sociedad Argentina de Oftalmología, SAO.

En esta edición, y por primera vez, la SAO presentará el  workshop  “Enfermedad de Stargardt, Perspectivas en el recupero de la agudeza visual”, en el que disertarán los más importantes especialistas mundiales en la lucha contra la ceguera. Provenientes de Francia, Inglaterra, Holanda y Estados Unidos, los especialistas nos transmitirán qué se está debatiendo en la escena oftalmológica de vanguardia.

El workshop es la primera reunión científica nacional focalizada en Oftalmogenética, la ciencia que se aboca a achicar la brecha que nos separa del fin de la ceguera de origen retiniana.

En el marco de la Campaña Mundial “2013, Año Por el Derecho de los Niños a Ver el Mundo” y de la “Iniciativa Internacional Visión 2020”, el workshop “Enfermedad de Stargardt, Perspectivas en el Recupero de la Agudeza Visual” se desarrollará entre las 10,30 y 12,30 horas del día 27 de julio, organizado en conjunto con la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt, Stargardt APNES, en consonancia con la creciente tendencia mundial de coparticipación del medio académico con las asociaciones de pacientes para la gestión de este tipo de emprendimientos.

La Enfermedad de Stargardt es la causa más frecuente de maculopatía hereditaria infantojuvenil. Se manifiesta entre los 6 y 20 años de edad produciendo disminución de la agudeza visual. Los chicos ven la tele de cerca, leen pegados al libro, no ven el pizarrón, y ningún lente les corrige este impedimento. Al comienzo, la enfermedad suele ser de difícil diagnóstico y los fondos de ojo no alcanzan para identificarla. Muchos niños de hecho presentan fondos de ojo de apariencia absolutamente normal. Esto lleva a que los pacientes y sus padres consulten a varios especialistas antes de llegar a un diagnóstico de certeza.

El encuentro de notables será también ocasión para plantear la necesidad de crear un Instituto de la Visión generador de investigaciones y atención a personas con patologías retinianas degenerativas.


“La lucha contra la ceguera ha abandonado definitivamente el lugar de la ciencia ficción” 

www.FightBlindness.org
www.sao.org.ar
info@stargardt.com.ar


Existen más de 100 enfermedades poco frecuentes de la vista. Estas enfermedades son responsables de que el 27 % de la población mundial presente dificultades visuales que van de leves a ceguera total. Por cada persona ciega existen 4 con Baja Visión que no puede corregirse con lentes. Esto implica una enorme cantidad de gente que en todo el mundo se queda sistemáticamente fuera de su derecho a escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo personal. La discapacidad es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado. Los países en vías de desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su población. Pero en la última década, por no decir en los últimos meses, la Genética Humana ha logrado entrar en un momento bisagra para la historia de la Oftalmología y la discapacidad visual. La investigación en enfermedades de Retina, muchas de ellas discapacitantes, responsables de la ceguera y la Baja Visión de miles de niños y jóvenes, empieza a ganar batallas.

En la actualidad no hay corrección posible ni cura completa disponible. Pero cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro de la salud ocular de los pacientes. El contexto es altamente prometedor, y esta es la novedad de este simposio para nuestras latitudes que desconocen los alcances actuales de la oftalmogenética: en los mejores centros de investigación de Europa y de los Estados Unidos se están experimentando terapias con reemplazo de genes y con células madres con resultados fuertemente alentadores.

El propósito de este curso anual es divulgar entre la comunidad médica los avances producidos en los últimos años respecto del diagnóstico, la necesidad de utilizar los tests genéticos disponibles y la implementación de posibles tratamientos. Para ello se contará con la presencia de tres prestigiosos especialistas líderes mundiales en la Lucha contra la Ceguera, el Prof. Dr. Frans Cremers de Holanda, jefe del servicio de Genética Molecular de la Univ. de Radboud, especialista en  secuenciación de enfermedades oftalmodegenerativas: Stargardt, Retinosis Pigmentaria, Usher, distrofia de conos y bastones, degeneración macular asociada a la edad, etc. y Director del Programa Internacional Mecanismos Moleculares de las Enfermedades Genéticas.

El Dr. Michel Michaelides de Inglaterra, médico oftalmólogo responsable de cirugía del Moorfield Eye Hospital en Londres, especializado en diagnóstico y seguimiento de distrofias de retina.

El Prof. Dr. José-Alain Sahel, de Francia, Director General del Institut de la Vision de Paris, a cargo del departamento de oftalmología molecular  y responsable de la prueba de terapias y tratamientos experimentales en enfermedades oftalmodegenerativas (terapia génica Stargen) para  enfermedad de Stargardt, Usher, y otras patologías visuales.

Además, se contará con una teleconferencia del Prof. Dr. Rando Allikmets, director de investigación del Servicio de Genética Molecular de la Univ. de Columbia, descubridor del gen ABCA4 cuyas mutaciones causan la Enfermedad de Stargardt.

Con traducción simultánea, la conferencia será abierta para la participación de médicos, genetistas, biólogos moleculares e investigadores en el contexto de la Iniciativa Mundial Visión 2020 y de la campaña “2013, Año Por el Derecho de los Niños a Ver el Mundo”.

En el cruce de universidades e instituciones públicas y privadas, nuestro futuro Instituto de la Visión promoverá la investigación, la difusión, el tratamiento y la prevención de estas enfermedades, así como la diagnosis de los casos sospechosos y el monitoreo centralizado de la evolución de los pacientes.

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