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ESPAÑA
SU ANOMALÍA PUEDE INCIDIR EN LA APARICIÓN DE LA NEUROTOXICIDAD
El ARN podría esconder la terapia del Huntington
Xavier Estivill, coordinador del Programa de Genes y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica (CGR) de Barcelona, y Jesús Egido, catedrático de la Universidad Autónoma de Madrid y jefe del Servicio de Nefrología e Hipertensión de la Fundación Jiménez Díaz, han merecido los Premios Fundación Lilly de Investigación Biomédica 2011 en sus categorías preclínica y clínica, respectivamente. Ayer se entregaron en Madrid.

Sonia Moreno - Viernes, 29 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


De todas sus líneas de trabajo, ¿por qué elige dotar con el premio a las de corea de Huntington y fibromialgia?

-Son dos enfermedades paradigmáticas del momento actual de la medicina genómica: por un lado, se conocen las bases genéticas y moleculares de la corea de Huntington desde hace años; es una enfermedad rara, de herencia autosómica dominante y, pese a todo ese conocimiento, aún no hay tratamiento. Desde hace tres años hemos empezado a investigar si el ARN, que en estos pacientes presenta una expresión anómala de las moléculas CAG en el gen HTT, codificador de la huntingtina, podría tener un papel importante en la génesis de la enfermedad, y así lo estamos confirmando: el ARN anómalo es tóxico para la célula, causa neurodegeneración. Eso abre nuevas perspectivas para tratar esta enfermedad y otras de base similar, como las ataxias.

Por otro lado, la fibromialgia representa un tipo de enfermedad más frecuente pero muy desconocida. A partir de muestras de pacientes, -contamos con unas 3.000 de fibromialgia y síndrome de fatiga crónica-, estudiaremos sus genomas e intentaremos identificar bases genéticas y potenciales agentes virales implicados.

Esta última es una hipótesis controvertida.

-Hubo polémica con un estudio que asociaba el XMRV al síndrome de fatiga crónica; de hecho, nosotros hemos intentado replicarlo sin lograrlo. Pero nuestra hipótesis parte de cero: ensayamos con todos los virus que se conocen, exploramos cualquier posible secuencia viral que pudiera estar integrada en el genoma de los enfermos. Además, investigamos en virus que puedan estar presentes a nivel del ARN de los sujetos.

Su grupo investiga desde enfermedades raras a otras más comunes como el cáncer. ¿A cuál ayudará antes la medicina genómica?

-Estamos en una situación fabulosa para conocer las causas de las enfermedades monogénicas. Ya desentrañamos dos mil de las siete mil que existen y ahora tenemos mejores herramientas, así que deberíamos ser capaces de hacerlo en unos años. Al mismo tiempo, trabajamos en enfermedades poligénicas, más frecuentes. Un ejemplo son los estudios GWAS: impecables desde el punto de vista conceptual, pero que no han dado los frutos esperados; probablemente porque su diseño estaba condicionado a tecnologías secunciadoras más caras y menos potentes. Las condiciones han mejorado; con nuevos diseños tendremos otros resultados.

¿Qué ha supuesto la creación del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)?

-Cuando se creó en 2009 era el segundo centro en Europa, tras el del Reino Unido, en capacidad de secuenciación. Es un buen instrumento, pero ha de dotarse de proyectos y financiación, como se está haciendo en otros países, con los que colabora el CNAG. Hay que sumar esfuerzos y combinar acciones de financiación pública con la industria farmacéutica, pues al final es ésta quien desarrolla los fármacos. Además, parece que se aprueba, por fin, la especialidad de Genética. Esto es clave desde la perspectiva de los pacientes, pues servirá para que en el futuro, si se hacen bien los deberes, en España se facilite la traducción clínica de este esfuerzo.



Una década de reconocimiento y estímulo para la ciencia

Los Premios de Investigación Biomédica de la Fundación Lilly reconocen cada año la trayectoria profesional de dos científicos que desarrollan su actividad en España en el campo preclínico y clínico, y además buscan favorecer su continuidad a través de la financiación de sus proyectos. José Antonio Fuentes, director de la Fundación Lilly, dijo ayer que "los premios constituyen no sólo un reconocimiento y estímulo a la labor investigadora, sino que fomentan la investigación biomédica de calidad en nuestro país". En esta décima edición, la inversión de los 170.000 euros con que está dotada la categoría preclínica se dedicará al estudio de la enfermedad de Huntington y a la fibromialgia. El galardón reconoce así la labor de Xavier Estivill, del CRG (Barcelona) y profesor en la Universidad Pompeu Fabra. También coordina el proyecto europeo Geuvadis, que integra a la mayoría de centros de secuenciación europeos, con el objetivo de instaurar las condiciones de control de calidad y coordinar las actividades de secuenciación genómica aplicada a enfermedades. Este consorcio participa entre otros en el proyecto de los mil genomas y en el genoma del cáncer. Estivill planea además el proyecto Genes y Salud 2020, fecha para la que se podrían tener los genomas de 20.000 españoles con diferentes enfermedades. Jesús Egido, catedrático de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, seguirá trabajando en la identificación de biomarcadores y nuevas dianas terapéuticas para el daño renal, trabajos que se verán impulsados por los 130.000 euros del premio.

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